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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查检测的临床应用研究-婚育与健康2024年14期

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查检测的临床应用研究

作者:梁伟敏 刘秋花 谢文光 曾昭珊 司徒尤发 何晓颜 字体:      

【摘要】目的:对广东省阳江地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查,分析本地区携带率,为临床提供科学的数据。方法:采用荧光定量PCR法,分别对SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,筛选出SM(试读)...

婚育与健康

2024年第14期