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兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析-中国医学科学院学报2024年04期

兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析

作者:孙艳波 李存宇 陈敏 字体:      

摘要:糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSD Ⅻ是一种(试读)...

中国医学科学院学报

2024年第04期